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Des tests ADN pour tous ?

« Quand mon deuxième fils est né, en 2008, j’ai tout de suite vu qu’il avait quelque chose de différent », raconte Mme Jacquier. A l’âge de 18 mois, le petit Paul est orienté vers un service hospitalier de neurologie, à Lyon. Ni la batterie usuelle des tests génétiques ni l’IRM cérébrale ne livrent de diagnostic. Le jeune garçon entre alors dans un protocole de recherches à Lyon : sans résultat. « A 2 ans, Paul ne marchait pas et présentait des troubles du langage. A 5 ans et demi, malgré son retard psychomoteur, nous n’avions toujours pas de diagnostic. » En décembre 2013, l’enfant est inclus dans un nouveau protocole de recherches à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker-Enfants malades, à ­Paris (AP-HP-Inserm).

Là, cette famille bénéficie d’une innovation majeure : les gènes de Paul sont passés au crible des techniques les plus sophistiquées de lecture de l’ADN. Ce séquençage méticuleux, dit « à très haut débit », permet de lire l’intégralité des lettres biochimiques qui écrivent le programme génétique du jeune garçon. Puis l’ADN de Paul est comparé « lettre à lettre » à ceux de sa mère, de son père et de son frère dans le cadre de tests de paternité puis de filiation. Une confrontation longue et minutieuse, qui change tout. « En juillet 2014, le professeur Arnold Munnich nous a appelés : ils avaient trouvé l’origine des troubles de Paul. » En cause, une mutation très rare d’un gène nommé Syngap-1.

La recherche sur les tests ADN avance à grands pas !




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